Genetik Bulaşıcı Hastalık Taraması
Genetik Hastalık Testi Nasıl Yapılır?
- Kan örneği: Genetik testler, genellikle kan örneği alınarak yapılır. Kan örneğindeki DNA, laboratuvar ortamında analiz edilir.
- Tükürük örneği: Bazı genetik testler, tükürük örnekleriyle de yapılabilir.
Ne Zaman Yapılır?
Genetik hastalık testi, aşağıdaki durumlarda yapılabilir:
- Ailede genetik hastalık öyküsü varsa, taşıyıcılık testi yapılabilir.
- Hamilelik öncesi veya hamilelik sırasında bebekte genetik hastalık riski belirlenebilir.
- Genetik hastalıkların belirtileri gösteren bireylerde tanı konulabilir.
Sonuçlar, genetik danışmanlar veya uzmanlar tarafından yorumlanarak, hastalıkların olasılığı, taşıyıcılık durumu ve tedavi seçenekleri hakkında bilgiler sağlanır. Bu testler, kişilerin genetik hastalıkların risklerini anlamalarına yardımcı olabilir ve tedavi için erken müdahaleyi mümkün kılabilir.
1. Taşıyıcılık Testleri
Genetik hastalıkların taşıyıcıları, genetik hastalıkların semptomlarını göstermezler ancak hastalığı başkalarına geçirebilirler. Bu taşıyıcılık testleri, genetik hastalıkların başkalarına geçme riskini belirlemek için yapılır. Bu hastalıklar arasında şunlar yer alabilir:
- Kistik fibrozis
- Orak hücre anemisi
- Talasemi
- Fenilketonüri
Taşıyıcılık testi, genetik bir hastalığın çift taşıyıcısı olan bireylerin çocuklarında bu hastalığın görülme riskini belirler.
2. Yeni Doğan Tarama Testleri
Yeni doğan bebeklerde bazı genetik hastalıkların test edilmesi ve erken tespiti yapılabilir. Bu, bebeğin hastalığa sahip olup olmadığını kontrol etmek için yapılan bir taramadır. Yeni doğanlar için genetik testler, aşağıdaki hastalıkları belirlemek için yapılabilir:
- Fenilketonüri
- Hipotiroidizm
- Kistik fibrozis
Bu tür testler, hastalıkların erken aşamada tespit edilmesi ve tedaviye başlanması açısından büyük önem taşır.
3. Genetik Bulaşıcı Olmayan Hastalıkların Erken Tespiti
Bazı genetik hastalıklar, bireyin DNA'sındaki değişikliklere bağlı olarak gelişebilir ve bu hastalıklar çevresel faktörlere bağlı olmaksızın kalıtsal olarak bireylerde görülür. Örneğin:
- Huntington hastalığı
- Duchenne kas distrofisi
- Hemofili
Bu hastalıklar doğrudan bulaşıcı olmasa da, genetik olarak bir kişiden diğerine geçebilir. Bu testlerle kişinin genetik yatkınlıkları tespit edilebilir.
4. Virüs ve Genetik Bulaşma
Bazı genetik hastalıklar virüsler veya bakteriler nedeniyle tetiklenebilir. Örneğin, bir kişi HIV pozitif olabilir ve bu virüs genetik olarak vücutta birçok değişikliğe yol açabilir. Ancak bu, genetik hastalıkların doğrudan bulaşıcı olduğu anlamına gelmez. HIV gibi bazı virüsler bulaşıcıdır ancak genetik mutasyonlar virüsle ilgili olarak değişebilir.