Genetik Hastalık Testi

Nasıl Yapılır?

Kan örneği, genellikle kol damarından alınır.
Alınan kan örneğindeki DNA, laboratuvar ortamında incelenir.
DNA’daki genetik değişiklikler, mutasyonlar ya da hastalıkla ilişkili varyasyonlar analiz edilir.

Ne Zaman Yapılır?

Ailede genetik hastalık öyküsü varsa, taşıyıcılık testi ve risk değerlendirmesi önerilebilir.
Hamilelik öncesi genetik testler, bebeğin sağlık durumu hakkında bilgi almak amacıyla yapılabilir.
Belirli genetik hastalıkların semptomları görülen bireyler için teşhis amacıyla yapılabilir.

Uygun Randevu Saati Belirtilmemiştir.

Genetik Hastalıkların Tanısı: Bireyin genetik yapısında meydana gelen değişiklikler, bazı hastalıkların nedeni olabilir. Kan örneği alınarak yapılan test, belirli genetik hastalıkların varlığını saptayabilir. Örneğin, Down sendromu, Kistik Fibroz, Orak Hücre Anemisi gibi hastalıklar genetik testlerle tespit edilebilir.
Taşıyıcılık Testi: Kişinin bir genetik hastalık için taşıyıcı olup olmadığını belirlemeye yönelik testtir. Taşıyıcılar, hastalığı göstermezler ancak genetik hastalıkların çocuklarına geçmesine neden olabilirler. Örneğin, talasemi veya orak hücre anemisi gibi hastalıklar taşıyıcı testleriyle tespit edilebilir.
Yeni Doğan Tarama Testleri: Yenidoğan bebekler için yapılan genetik testlerde, genetik hastalıkların erken tanısı konulabilir. Bu test, bebeklerin genetik hastalıklar için risk taşıyıp taşımadığını belirler.
Genetik Risk Değerlendirmesi: Kan testiyle kişilerin gelecekte belirli genetik hastalıkları geliştirme olasılığı da analiz edilebilir. Örneğin, kanser riskini belirlemek için yapılan genetik testler (BRCA1 ve BRCA2 gibi gen mutasyonları) bunlara örnektir.